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延伸拓展
产品详情：还原体肌病是一种罕见的先天性肌病，本病可发生于婴幼儿时期，也可发生于成人，临床表现无特异性，主要为四肢或全身进行性肌无力或伴肌萎缩，腱反射减弱，肌电图表现为肌源性损害。其病因及发病机制尚不清楚。方法：患者王XX，男，11岁，渐进性无力9年入院。患者自2岁时起经常出现双下肢无力，表现为行走缓慢，易跌倒，上台阶困难，下蹲后不能起立；症状严重时双上肢及颈部力量也差，表现为双上肢不能平举，头不能抬起。病情随年龄增长有加重趋势。2001年曾在我院门诊就诊，查CK281U／L，CK-MB29U／L，肌电图未见明显异常。入院查体：颅神经检查正常。四肢近端肌力稍差，腱反射减弱，肌张力均减低，肩带肌略欠饱满，GOWER征阳性。入院后肌酶检查：CK429IU／L，LDH209IU／L，AST41IU／L。肌电图检查检查未见明显特征性改变。入院后行右腓肠肌活检术。结果：光镜下肌纤维大小不等，偶见坏死和再生肌纤维，并可见明显空泡化肌纤维。部分肌纤维内含有不同大小的包涵体。电镜下见部分肌纤维内含有包涵体结构，无膜包绕，为细丝状物质和糖原颗粒组成。间质未见明显炎细胞浸润。毛细血管结构无明显病变。结论：还原体肌病临床表现相差悬殊，还原体肌病组织病理学表现为肌细胞内出现特殊的包涵体，氢化甲萘醌-四唑氮蓝（M-NBT）反应阳性。

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